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Detecção de Doenças Genéticas


Atualmente, as ferramentas de biologia molecular de análise de DNA permitem a detecção e diagnóstico de portadores de inúmeras doenças genéticas.

A detecção dos portadores de mutações pode permitir o diagnóstico de sintomas relacionados à síndromes congênitas e riscos de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas familiares, como por exemplo a fibrose cística ou a hemocromatose hereditária.

A detecção molecular de mutações também é uma ferramenta muito importante no diagnóstico pré-sintomático de doenças genéticas de manifestação tardia, como a doença de Huntington e do rim policístico.

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